SUARA lirih dari komunitas penyandang disabilitas dengan penyakit langka (rare disorder) mencuat dalam kegiatan silaturahmi di Rumah Dinas Wakil Gubernur Jawa Tengah, Taj Yasin Maimoen, Rabu (25/3/2026).
Di tengah ratusan peserta difabel yang hadir, mereka menyampaikan berbagai persoalan yang selama ini dihadapi, mulai dari sulitnya akses diagnosis, pengobatan, hingga minimnya dukungan bantuan sosial.
Perwakilan orang tua penyandang rare disorder, Oriza Oktarina, mengungkapkan bahwa komunitas mereka masih tergolong baru dan belum banyak mendapat perhatian.
“Selama ini kami seperti tidak terlihat. Komunitas di Semarang baru terbentuk sekitar dua hingga tiga tahun dengan 16 anggota,” ujarnya.
Perjuangan Panjang Orang Tua dan Anak
Oriza datang bersama putranya, Al Ghiffari (12), yang mengidap CHARGE Syndrome, kelainan genetik langka atau penyakit langka yang memengaruhi berbagai organ tubuh, mulai dari penglihatan, pendengaran, hingga perkembangan motorik.
Sejak kecil, Al Ghiffari membutuhkan perawatan intensif. Kondisi ini tidak hanya menguras tenaga, tetapi juga menuntut perjuangan panjang dari keluarga.
Menurut Oriza, tantangan terbesar adalah mendapatkan diagnosis yang tepat dan akses pengobatan yang memadai.
“Kami kesulitan mendapatkan diagnosis. Bahkan sampel darah anak saya pernah dikirim ke Prancis untuk memastikan kondisi medisnya,” katanya.
Akses Kesehatan Penyait Langka Terbatas dan Biaya Terapi Mahal
Keterbatasan layanan kesehatan di dalam negeri membuat banyak keluarga harus mencari bantuan ke luar negeri. Selain itu, persoalan administratif juga menjadi hambatan.
Tidak semua penyandang penyakit langka terdaftar dalam Data Terpadu Kesejahteraan Sosial (DTKS), sehingga tidak mendapatkan akses bantuan seperti BPJS Kesehatan.
“Banyak yang tidak masuk DTKS, jadi tidak mendapat BPJS. Padahal kebutuhan terapi sangat penting dan biayanya bisa mencapai Rp2 juta,” katanya.
Pembatasan usia terapi hingga tujuh tahun juga dinilai tidak relevan, mengingat kondisi anak dengan penyakit langka membutuhkan pendampingan jangka panjang.
Stigma Sosial Masih Jadi Tantangan
Selain persoalan medis dan ekonomi, stigma masyarakat juga menjadi beban tersendiri bagi keluarga penyandang penyakit langka.
Oriza mengungkapkan, kondisi genetik yang dialami anak-anak mereka kerap disalahartikan sebagai penyakit menular.
“Padahal ini mutasi genetik, tapi di masyarakat sering dianggap menular,” katanya.
Ironisnya, di tengah keterbatasan dukungan dalam negeri, bantuan justru kerap datang dari luar negeri.
Pemprov Jateng Siap Tindak Lanjuti
Menanggapi berbagai keluhan tersebut, Wakil Gubernur Jawa Tengah, Taj Yasin Maimoen, menyatakan akan menindaklanjuti persoalan layanan kesehatan bagi penyandang disabilitas, termasuk berkoordinasi dengan BPJS Kesehatan dan kementerian terkait.
“Ini akan kami sampaikan ke BPJS, namun tetap perlu koordinasi dengan kementerian karena kewenangannya tidak bisa diputuskan sendiri,” ujarnya.
Ia menegaskan, pemerintah harus hadir untuk memastikan seluruh kelompok masyarakat, termasuk penyandang disabilitas langka, mendapatkan hak yang sama.
“Bukan soal desil, tapi bagaimana negara hadir untuk mereka,” katanya.
Harapan Akan Pengakuan dan Kesetaraan
Bagi para orang tua, perjuangan mereka bukan hanya soal bantuan atau kebijakan, tetapi juga pengakuan atas keberadaan anak-anak mereka di tengah masyarakat.
Mereka berharap adanya perhatian yang lebih luas dari pemerintah dan publik, agar penyandang penyakit langka tidak lagi terpinggirkan dan bisa hidup layak dengan akses layanan yang memadai.
